PKU-prøven, hælprøven, tredjedagsprøven. Kært barn har mange navne, og de nævnte betegnelser dækker alle over den blodprøve, som Sundhedsstyrelsen anbefaler, at alle nyfødte børn får taget når de er få dage gamle.
Men hvad er egentlig grunden til anbefalingen? Hvad er det man tester? Kan den gøre noget godt for mit barn? Og hvad betyder det der PKU? Læs med og få svar på spørgsmålene.
Hvorfor anbefales blodprøven?
Baggrunden for prøven, som officielt går under navnet “den neonatale screening” er, at man ønsker at opdage en bestemt gruppe sygdomme i tide. Fælles for disse sygdomme er, at de ubehandlet kan medføre død eller svær fysisk eller psykisk skade hos børn. Ligeledes har de det til fælles, at sygdommene, i fald de opdages tidligt, kan håndteres på en måde, der gør, at børnene kan leve og få et godt liv.
Fælles for sygdommene er også, at de oftest ikke giver symptomer før der er sket alvorlig skade. Hvis de opdages i forbindelse med screeningsblodprøven, vil man omvendt kunne iværksætte behandlingen inden sygdommene for alvor bryder løs og på den måde undgå, at de gør skade på barnet. Nogle af sygdommene behandles med medicin, mens andre af sygdommene behandles med bestemt kost, idet barnet ikke tåler bestemte næringsstoffer, f.eks protein eller fedt.
Hvilke sygdomme tester man for?
Blodprøven undersøger aktuelt for 18 forskellige medfødte sygdomme. Blandt disse er blandt andet Phenylketonuri (PKU), som er sygdommen, der har lagt navn til prøven. Ved Phenylketonuri mangler kroppen evnen til at omsætte aminosyren Phenylalanin. Phenylalanin findes i mange madvarer og hvis en person med Phenylketonuri indtager Phenylalanin vil dette, fordi det ikke kan omsættes, hobe sig op i hjernen og medføre svære skader. Børn, med uerkendt Phenylketonuri bliver svært mentalt retarderede. Såfremt det opdages ved screeningen, vil man ved phenylalanin-fattig diæt kunne have et fuldstændig normalt liv.
En anden sygdom der testes for er ”nedsat stofskifte”(hypotyreose). Denne sygdom vil sjældent give symptomer hos nyfødte, men vil på sigt kunne medføre påvirket vækst og udvikling og eventuelt mental retardering. Opdages den i forbindelse med screeningen vil man ved daglig behandling med stofskiftehormon kunne leve helt upåvirket af sygdommen.
Hvis du har lyst til at læse mere om de forskellige andre sygdomme, kan du følge linket her til Statens Serum Instituts hjemmeside.
Hvordan tages blodprøven?
Prøven tages ved, at der laves et lille prik i hælen på barnet, hvorefter nogle få dråber blod opsamles på et stykke papir. Dette sendes til Statens Serum Institut som undersøger prøven. Blodprøven skal tages når barnet er mellem 48-72 timer gammel. Dette er for at få det mest sikre resultat og samtidig sikre, at man får svaret hurtigst muligt. Hvis man tager prøven tidligere end 48 timer gammel kan man ikke regne med svaret, og venter man længere end 72 timer forsinker man svartiden unødvendigt.
Børn der er født for tidligt, før uge 32, bør både få taget prøven når de er 48-72 timer gamle og igen når de passerer uge 32. Dette fordi børn født før uge 32 kan have en “umoden” omsætning af diverse stoffer, hvilket kan gøre screeningsresultatet usikkert.
Hvornår og hvordan får man svar på prøven?
Hvis alt er normalt ved undersøgelse af prøven, hører man ikke noget. Intet nyt er således godt nyt i denne forbindelse. Såfremt prøven viser tegn på sygdom vil Statens Serum Institut kontakte enten jeres lokale børneafdeling eller en genetisk afdeling. En læge fra den pågældende afdeling vil herefter kontakte jer og invitere jer ind på afdelingen. Her vil I få yderligere information om resultatet på prøven. Et bekymrende screeningsresultat betyder ikke nødvendigvis, at barnet er sygt. Det vil kræve ekstra undersøgelser før en evt. diagnose kan stilles endeligt.
Forfatter: Rasmus Kolind, Læge
Redigeret af: Malene Toft (læge), Rikke Juelsgaard Petersen (læge)
Kilder:
SSI (Statens Serum Institut): https://nyfoedte.ssi.dk/
