Graviditeten var normal og fødslen gik fint. Det nyfødte barn er frisk og ser helt normalt ud. Alligevel tilbydes alle nyfødte i Danmark nogle undersøgelser kort efter fødslen. Men hvorfor nu det? Læs mere om screening af nyfødte i denne uges tirsdagsinfo.
Hvordan screenes nyfødte i Danmark?
I Danmark tilbydes alle nyfødte tre former for screening – en nyfødtundersøgelse, en screening for en række medfødte sygdomme via en hælblodprøve samt en screening for medfødt høretab. Alle screeninger er tilbud og det er forældrenes beslutning, om barnet skal undersøges eller ej.
Nyfødtundersøgelse
Sundhedsstyrelsen anbefaler, at alle nyfødte gennemgår en grov screeningsundersøgelse – nyfødtundersøgelsen – ved en jordemoder i løbet af de første levedøgn. Formålet er at se, om der er nogle unormale fund. Rutineundersøgelsen af nyfødte omfatter typisk en måling af vægt, længde og hovedomfang og barnets proportioner. Derudover kigger jordemoderen efter hudfarven og forandringer i huden, tegn på misdannelser eller vejrtrækningsbesvær, undersøgelse af spontane bevægelser og om bevægelserne er ensartede og symmetriske. Hvis jordemoderen finder noget unormalt ved nyfødtundersøgelsen, vil en børnelæge typisk også undersøge den nyfødte efterfølgende.
Hælblodprøve
Nogle børn fødes med en alvorlig sygdom, som først giver sig til kende kortere eller længere tid efter fødslen. For at finde disse børn og kunne opstarte behandling tidligt, tilbydes alle nyfødte en hælblodprøve. Denne hælblodprøve undersøges for i alt 18 sjældne medfødte sygdomme. Sygdommene har det til fælles, at man ikke kan se på barnet, at det er sygt, før det er for sent, og barnet er blevet permanent fysisk eller mentalt skadet. Der findes gode behandlingsmuligheder for alle sygdommene.
Det drejer sig bl.a. om en række hormon- og stofskiftesygdomme, hvor barnet ikke kan omdanne visse stoffer eller har nedsat stofskifte. Derudover screenes der også for cystisk fibrose – en kronisk, arvelig sygdom med sejt slim i luftveje og fordøjelsessystemet. Senest i februar 2020, begyndte man også at screene for den sjældne, men alvorlige immunsygdom Severe Combined Immune Deficiency (SCID).
Hver især er sygdommene relativt sjældne, men tilsammen har de en hyppighed på ca. 1 ud af 1.000 nyfødte børn i Danmark.
Hvordan foregår hælblodprøven?
Hælblodprøven består af nogle få dråber blod der opsamles fra barnets hæl efter et lille prik med en nål. Blodprøven skal tages, når barnet er 48-72 timer gammelt. Blodprøven tages på fødestedet og kan tages under indlæggelsen efter fødslen. Hvis fødslen er ambulant gives der en tid til at få prøven taget på fødestedet eller af jordemoderen ved det planlagte hjemmebesøg. Såfremt undersøgelsen viser tegn på, at barnet har en af de sygdomme, der testes for, vil forældrene blive kontaktet med henblik på videre undersøgelse og behandling. Læs mere om hælblodprøven i vores indlæg om PKU.
Hørescreening
Hvert år fødes der i Danmark ca. 100-150 børn om året med en behandlingskrævende hørenedsættelse. Undersøgelser viser, at tidlig behandling gavner barnets sproglige udvikling. Derfor tilbydes hørescreening til alle nyfødte. Formålet med hørescreeningen er at diagnosticere børn med et medfødt høretab på et tidligt tidspunkt, så man tidligt kan iværksætte behandling med høreapparat eller operation.
Hvordan foregår hørescreeningen?
Hørescreeningen består af to trin. Første trin er en høreundersøgelse, som tilbydes alle nyfødte indenfor de første 10 dage efter fødslen. For tidligt fødte børn, skal dog først hørescreenes til termin. Undersøgelsen varer få minutter og foretages med et lille håndholdt apparat på fødestedet. Det er ikke ubehageligt for barnet at blive undersøgt, og barnet skal helst ligge roligt eller sove imens. Som forældre kan man være til stede hele tiden. Man får straks besked om resultatet, og hvis det er normalt skal der ikke gøres mere.
Hvis den første undersøgelse derimod rejser mistanke om nedsat hørelse, eller hvis barnet er særligt disponeret for hørenedsættelse, går man videre til trin to. Barnet vil blive indkaldt til videre undersøgelse på audiologisk afdeling (afdeling for hørelse), hvor man har mulighed for udvidede undersøgelser for at finde ud af om barnet har medfødt høretab eller ej. Langt de fleste spædbørn, der henvises til videre undersøgelse, har ikke medfødt høretab.
Fordele og ulemper ved screening
Et screeningsprogram er designet til at finde de få syge blandt de mange raske. Derfor bruger vi en række grænseværdier for de forskellige sygdomme. Grænseværdierne sættes så lavt, at chancen for at finde de syge børn er så høj som mulig (helst 100%) uden samtidigt at screene raske børn positive (helst 0%). I praksis er det dog sjældent muligt. Derfor skal et screeningsresultat betragtes som vejledende og ikke som en diagnose. Man vil derfor kunne opleve, at børn, der er screenet positive for en sygdom, viser sig ikke at være ramt af sygdommen alligevel efter en grundig klinisk udredning (kaldet falsk positive).
Omvendt kan et screeningsprogram også overse syge børn. Det betyder, at hvis læge eller forældre har mistanke til en sygdom, bør det undersøges nærmere, selv om screeningen er negativ. Det bliver løbende evalueret, om vi i Danmark skal screene for flere, færre eller andre sygdomme. Og om vi gør det på den rigtige måde. Derfor vil man opleve, at screeningsprogrammet ændrer sig over tid.
Forfatter: Kim Foss (læge), redigeret af: Mathias Hjortebjerg (læge).
Kilder:
Læger Formidler om PKU/hælprøve
Foto: Photo by kaushal mishra on Unsplash
